Wykonywane między 11,0-13,6 tygodniem ciąży (kiedy długość płodu- CRL wynosi od 45 do 84mm). Podczas tego badania potwierdzamy wiek ciążowy, wyliczamy najbardziej wiarygodny termin porodu. Jest to pierwsze badanie oceniające anatomię płodu. Badanie wykonywane jest sondą przezbrzuszną, w razie konieczności sondą dopochwową.
Podczas tego badania dokonywany jest pomiar przezierności karkowej NT (przestrzeni płynu w obrębie tkanki podskórnej karku płodu). Badania naukowe udowodniły, że zwiększony wymiar NT towarzyszy wadom genetycznym, takim jak zespół Downa oraz wadom serca płodu. Podczas badania oceniane są pozostałe markery, takie jak obecność kości nosowej NB, przepływ przez zastawkę trójdzielną oraz przewód żylny DV. Zwiększa to szansę wykrycia również pozostałych trisomii, takich jak zespół Edwardsa czy Pateau. Badanie USG I trymestru powinno być wykonane na wysokiej klasy aparacie ultrasonograficznym przez doświadczonych i certyfikowanych ultrasonografistów posiadających certyfikat FMF (Fetal Medicine Foundation). Samo badanie ultrasonograficzne umożliwia wykrycie zespołu Downa w 70-80%. Badanie USG I trymestru uzupełnione wynikiem testu podwójnego (PAPP-A i wolnej podjednostki beta-hCG – z krwi ciężarnej) pozwala jeszcze dokładniej oszacować ryzyko wad chromosomalnych płodu pod postacią trisomii 21, 13 i 18 – nawet w 95% pozwala na wykrycie zespołu Downa. Nieprawidłowości wykazane podczas badania I trymestru są wskazaniem do wdrożenia pogłębionej diagnostyki – oceny wolnego DNA płodu z krwi matki (NACE ®), biopsji kosmówki lub amniopunkcji.
